Всеукраїнська асоціація
кришталевих людей
веб-сайт громадської організації
"Всеукраїнська асоціація кришталевих людей"
e-mail: ostimperfecta@gmail.com
03.12.2015
2 грудня 2015 року під стніами МОЗ України пройшла акція "Не розбивайте моє життя" за ініціативи ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" та за підтримки БФ "Пацієнти України", БО "ОБДХФ "Покоління", БФ "Діти з гемофілією" та ГО "РІЗ".
Всеукраїнська асоціація кришталевих людей 16 місяців зверталась до МОЗ України з проханням внести до списку рідкісних захворювань недоссконалий остеогенез, ахондроплазію, гіпохондроплазію, нейрофіброматоз та синдром Ретта.
Основна необхідність даних змін - розробка та затвердження протоколів лікування вищевказаних захворювань. Незважаючи на те, що у всьому світі недосконалий остеогенез десятиріччя лікують бісфосфонатами, у нас в країні таке лікування заборонено. Для даного захворювання ще не розроблено ліків, де б було вказано в інструкції саме це ахворювання, проте, десятиріччя тому, дослідженнями доведено ефективність використання бісфосфонатів.
Від імені пацієнтів та представників ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" висловлюю щиру подяку людям, без яких ця акція була б неможлива: Ольга Стефанишина, Альона Романюк, Інна Бойко (БФ "Пацієнти України), Наталія Тимощук (БО "ОБДХФ "Покоління"), Ніна Астафорова-Яценко, Тома Базильчук (БФ "Діти з Гемофілією") та сім’ям маленьких та дорослих пацієнтів, які, незважаючи на негоду, прийшли на акцію: Олександри Мірошниченко, Ярослави Петрової, Олександра Синельникова, Назара Муравського, а особливо Світлані Патрі.
Крім того, хочеться висловити подяку журналістам за їх яскраві, відверті та душевні сюжети.
P.S. на сайті МОЗ України уже є проект наказу "Про внесення змін до наказу МОЗ України від 27.10.2014 № 778" і там є усі наші захворювання wink emoticon чекаємо на підпис Олександра Квіташвілі
ДОСТУКАТИСЬ ДО ЧИНОВНИКІВ...
Запрошуємо Вас на акцію «Не розбивайте моє життя», під час якої діти-«кришталики», чиї кістки за декілька років ламалися до 30 разів, розіб’ють перед Міністерством охорони здоров’я статуетки малюків. Такою акцією «кришталеві» діти та їхні батьки хочуть показати чиновникам, що їхня бездіяльність означає для них неминучу інвалідність. Головна вимога людей із ламкими кістками – внести їхні захворювання до переліку орфанних (рідкісних) хвороб. Це дасть можливість затвердити протоколи лікування та застосовувати ті препарати, які практикують у всьому світі.
01.12.2015
«Не розбивайте моє життя»
21.11.2015
21 листопада 2015 року
в Києві відбулась IV Конференція по фенілкетунорії
з міжнародною участю по ініціативі БО “ОБДХФ “Покоління”
На запрошення Наталії Тимощук – президента громадської спілки “ОРФАЛАЙФ-УКРАЇНА”, президента БО “ОБДХФ “Покоління”, у Конференції взяли участь представники ГО “Всеукраїнська асоціація кришталевих людей”. На Конференції було обговорено новітні методи лікування фенілкетунорії та інших рідкісних захворювань. Організатори запросили представників провідних генетичних центрів України, які мали змогу представити свої напрацювання в галузі діагностики та лікування рідкісних захворювань та дізнатись про досвід своїх колег в Україні та закордоном. Крім того, представники громадських організацій з України та Білорусі мали змогу розповісти про свою діяльність та досвідом вирішення питань, що є нагальними для пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
Представники ГО “ВАКЛ” також мали змогу розповісти про свій досвід.
Пашенко Андрій Віталійович – лікар ортопед травматолог клініки патології хребта та суглобів дитячого віку ДУ “Інститут патології хребта та суглобів ім.проф.М.І.Ситенка” м.Харків, консультант ГО “ВАКЛ” з питань лікування Недосконалого остеогенезу, представив Концепцію методики комплексного підходу до лікування дітей з недосконалим остеогенезом, яка впроваджується в клініці патології хребта та суглобів дитячого віку ДУ “Інститут патології хребта та суглобів ім.проф.М.І.Ситенка”.
Петрова Любов – голова ГО “ВАКЛ” розповіла про групу рідкісних нозологій, які представлені в Організації, досвід співпраці з українськими, європейськими та міжнародними Організаціями, медичними працівниками, які опікуються питаннями пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
Висловлюємо щиру подяку організаторам Конференції та особисто Наталії Тимощук
Благодійний фонд Ріната Ахметова "Допоможемо"
закупив ліки для проведення операції "кришталевої" дівчинки з Луганської області -
8-річної Клименко Оксани Володимирівни
21.11.2015
Оксана Клименко отримала адресну допомогу, а саме медичні засоби та препарати для проведення операції з корегування деформацій ноги, які викликані численими патологічними переломами.
В Клініці патології хребта та суглобів дитячого віку ДУ "Інститут патології хребта та суглобів ім.проф.М.І.Ситенка" (м.Харків), де лікарями впроваджується комплексне лікування дітей з рідкісним генетичним захворюванням "Недосконалий остеогенез" буде проведено операцію по встановленню ІТФ в стегнову та великогомілкову кістки, що дасть змогу дівчинці ходити та не відрізнятись від своїх однолітків.
13.11.2015
Ще одна історія успішного лікування недосконалого остеогенезу
Десятки років у всьому світі використовують препарати памідронової кислоти для лікування недосконалого остеогенезу.
В Україні теж почали використовувати бісфосфонати для лікування кришталевих діток.
"Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" рада розповісти про успішні історії такого лікування.
Перша історія від Клименко Оксани в Блогах!
Чекаємо на Ваші успішні історії!
12.11.2015
Збір коштів на операцію Дарії Анзіної завершено
13.11.2015року буде проведена операція Дарії Анзіній. На операцію було зібрано 1210,00грн. Дані кошти були використані для закупівлі медичних засобів згідно списку.
Більш детально про даний збір Ви можете прочитати у розділі "Благодійність" та у Блозі на нашому сайті.
Дякуємо усім за допомогу!
ЖОВТЕНЬ. МІСЯЦЬ ОБІЗНАНОСТІ ІЗ СИНДРОМОМ РЕТТА
05.10.2015
Американська громадська організація Lettland Foundation оголосила акцію - «Жовтень. Місяць обізнаності із синдромом Ретта »:
«Ми об'єднуємо зусилля протягом Місяця Поінформованості із Синдром Ретта, щоб сказати світові про те, яких зусиль нам вартує пошук лікування, щоб змінити світ для дівчаток і жінок, які живуть з синдромом Ретта».
Синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання. Загальною та головною особливістю людей з синдромом Ретта є множинні порушення руху, дихання, розумових здібностей, викликані генетичною мутацією, що тягнуть за собою повну і постійну залежність у всіх сферах повсякденного життя. Синдром Ретта сьогодні відомий у всьому світі і є наслідком нової мутації в гені МЕСР2, розташованому в Х-хромосомі.
Це захворювання зустрічається переважно у дівчаток, різних соціальних верств, національностей, культур, з періодичністю 1 випадок на 10 - 15000 народжених. Недавні дослідження (фінансовані батьківськими організаціями) демонструють, що неврологічні порушення, як наслідок втрати функції білка MeCP2, можуть бути відновлені після реактивації функції гена МЕСР2. Ці дослідження доводять оборотність неврологічних та інших порушень після нормалізації роботи гена МЕСР2.
Оголошені результати 2 фази випробувань препаратів на пацієнтах дають незаперечну надію на відновлення розумових, дихальних і моторних функцій у людей з синдромом Ретта. Закінчення випробувань очікуються до закінчення 2015 року.
05.10.2015
З Міжнародним Днем Лікаря!
Щорічно в перший понеділок жовтня візначають Міжнародний День Лікаря. Ініціатором створення свята та вибору дати святкування виступила Всесвітня організація охорони здоров’я.
Це день активних дій, солідарності лікарів по всьому світі. Це свято людей, обравших, напевне, найгуманішу професію, що існує у світі. Крім того, лікар - одна з найдревніших професій.
Ми хотіли б подякувати всім лікарям, які присвятили своє життя благополуччю суспільства.
Ви, зачасту, творите справжні дива !!!
Генетичне обстеження для людей з недосконалим остеогенезом
15.09.2015
Пропонуємо взяти участь в Проекті Європейського Інституту, в рамках якого можна безкоштовно пройти генетичне обстеження пацієнтам з рідкісним вродженим генетичним захворюванням Недосконалий Ос-теогенез - (Ostogenesis Imperfecta).
Обстеження безкоштовне.
Заповніть електронну форму:
15.06.2015
15 червня 2015 року громадська організація "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" стала членом (Full Membership) EURORDIS - Європейської організації, яка об’єднує громадські організації, що опікуються пацієнтами з рідкісними захворюваннями.
04.06.2015
Раді повідомити, що наша Організація взяла участь в першому Рівненському соціально-культурному фестивалі громадських ініціатив людей з інвалідністю «Парафест Рівне 2015», який проходив 7-8 червня 2015 року. Захід проводився за ініціативи ГО Рівненське товариство «Родина Кольпінга», Рівненського міського палацу дітей та молоді, Рівненського інституту "Університету «Україна»", громадських організацій людей з інвалідністю.
Каріна Прокопюк, заступник голови ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей", представляла нашу Організацію. Більш детально про даний захід, фото-звіт та її враження читайте в Блозі.
04.06.2015
Створимо Реєстр пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні.
Даний Реєстр стане в нагоді при розгляді змін Списку рідкісних (орфанних) захворювань в Україні та подальших розрахунків щодо потреб в лікарських засобах для людей з орфанними захворюваннями.
Все в наших руках!
04.06.2015
У Рівному відбудеться соціально-культурний фестиваль «Парафест 2015»
7 червня о 12 годині у Рівненському міському палаці дітей та молоді відбудеться перший Рівненський соціально-культурний фестиваль громадських ініціатив людей з інвалідністю «Парафест Рівне 2015».
Мета проведення:
- поширення інформації про громадські організації інвалідів Рівненщини та організації, які працюють з інвалідами, їх діяльність, цілі та досягнення, ознайомлення з життям, потребами, діяльністю та творчими здобутками людей з інвалідністю;
- налагодження співпраці між цими організаціями;
- святковий концерт артистів та творчих колективів людей з інвалідністю.
Профилактика возникновения страхов у детей
(Яценко Татьяна Васильевна, психолог высшей категории)
Беспокойство, тревога, страх, удивление, печаль- неотъемлемые эмоциональные составляющие нашей жизни. По-видимому, невозможно найти человека, который бы никогда не испытывал страха. В течение всей эволюции страх сопровождал человека, предотвращая опасные для жизни действия. Откуда у малышей появляются страхи? Как не допустить их возникновения? Попытаюсь ответить на эти вопросы.
МАТЕРИНСТВО: СЧАСТЬЕ ИЛИ РАЗОЧАРОВАНИЕ?
(Яценко Татьяна Васильевна, психолог высшей категории)
Многие женщины утверждают, что именно материнство подарило им настоящее счастье. Ведь ни одно достижение не приносит столько радости, как улыбка твоего ребенка.
Материнство, если оно раскрывается в женщине, является вершиной её личностного развития, оно даёт ей ту основательность и то обаяние, которые не могут не чтить полноценно развитые люди. Материнская психология всем своим содержанием обращена к ребенку, прежде всего, она даёт ему то приобщение к человеческому миру, которое во многом определит его дальнейшее развитие.
Материнство – это не только особая биология женского организма, не только психофизиологическое состояние женщины, обусловленное вынашиванием, рождением и вскармливанием ею ребёнка, это – особая духовная ипостась женщины, задающая ей новое качество её существовании.
Відповідь Міністерства охорони здоров’я на лист щодо внесення в список рідкісних захворювань України Недосконалого остеогенезу та синдрому Ретта
Дуже часто, батьки, дізнавшись, що у малечі хвороба Недосконалий остеогенез, починають шукати в інтернеті інформацію про хворобу. Різномаїття інформації призводить до колапсу від різних порад та рецептів лікування. Пропонуємо Вашій увазі розділ, в якому Ви можете знайти статті лікарів, які лікують людей з Недосконалим остеогенезом.
Интрамедуллярные телескопические фиксаторы: опыт применения в лечении патологии длинных трубчатых костей Пашенко А.В. , Бршов Д.В., Хмызов С.А. Кафедра травматологии и ортопедии ХМАПО ГУ «Институт патологии позвоночника и суставов им. проф. М.И. Ситенко НАМИ Украины» Патология длинных трубчатых костей, сопровождаемая деформациями, составляет около 10% всей ортопедической патологии костно-мышечной системы у пациентов с незавершенным ростом.
ИЗМЕНЕНИЯ ПЛОТНОСТИ КОСТЕЙ ВО ВРЕМЯ РАЗВИТИЯ ОРГАНИЗМА (материал из книги "Osteogenesis Imperfecta. A translational approach to brittle bone disease") За последние 20 лет определение костной массы и плотности кости с помощью денситометрического оборудования получило особую важность в педиатрической практике. Этот метод был разработан для диагностики и последующего наблюдения за постменопаузным остеопорозом. Из-за широкодоступность метод стали применть для тестирования детей и взрослых с НО.
Дуже часто, батьки, дізнавшись, що у малечі хвороба Недосконалий остеогенез, починають шукати в інтернеті інформацію про хворобу. Різномаїття інформації призводить до колапсу від різних порад та рецептів лікування. Пропонуємо Вашій увазі розділ, в якому Ви можете знайти статті лікарів, які лікують людей з Недосконалим остеогенезом.
Дуже часто, батьки, дізнавшись, що у малечі хвороба Недосконалий остеогенез, починають шукати в інтернеті інформацію про хворобу. Різномаїття інформації призводить до колапсу від різних порад та рецептів лікування. Пропонуємо Вашій увазі розділ, в якому Ви можете знайти статті лікарів, які лікують людей з Недосконалим остеогенезом.
БЛОГ, який ведуть "кришталеві" люди України
В Блозі кришталики та їх батьки розповідають свої історії, діляться новими подіями та досягненнями, описують свої враження від лікарів, лікування та закладів лікування, крім того, Ви можете задати питання чи просто прокоментувати Блог!
Ласкаво просимо!!!
(пишіть на e-mail: ostimperfecta.in.ua і Ваша історія теж з’явиться в Блозі)
В Блозі кришталики та їх батьки розповідають свої історії, діляться новими подіями та досягненнями, описують свої враження від лікарів, лікування та закладів лікування, крім того, Ви можете задати питання чи просто прокоментувати Блог! Ласкаво просимо!!! (пишіть на e-mail: ostimperfecta.in.ua і Ваша історія теж з’явиться в Блозі)
Первая консультация в Институте патологии позвоночника и суставов им.проф.Ситенко в г.Харьков 12.01.2015 я все-таки добралась в Харьков в Институт патологии позвоночника и суставов им. проф. Ситенко. Добираться с западной Украине нелегко и долго.
Наша донечка Сладочка розпочала ходити в 1 рік 2 місяці і 10 днів. Я дуже добре пам’ятаю той день, так як в цей день вона вперше зламала ніжку. Я пам’ятаю як ми звернулись до районної поліклініки і лікарі нам кричали, що ми дитину кинули зі столу/тумби і зламали їй стегно. Ми зробили знімок, ніяких переломів не було виявлено.
В Блозі кришталики та їх батьки розповідають свої історії, діляться новими подіями та досягненнями, описують свої враження від лікарів, лікування та закладів лікування, крім того, Ви можете задати питання чи просто прокоментувати Блог! Ласкаво просимо!!! (пишіть на e-mail: ostimperfecta.in.ua і Ваша історія теж з’явиться в Блозі)
15.01.2015
Ще одне відео про "кришталиків"...
10.01.2015
У нас поповнення ;)
В період новорічних свят до нашої Організації звернулись батьки дітей з ахондроплазією та хондродистрофією. Це рідкісні генетичні захворювання, пов’язані з порушенням росту кісткової тканини. Надія Карачун - мати дитини, яка хворіє ахондроплазією, - погодилась допомогти об’єднати батьків діток з цими захворюваннями. Дуже багато батьків вже відкгукнулись. Цікаво, що нас усіх теж поєднує Інститут патології хребта та суглобів ім. проф.Ситенко в Харькові, адже більшість діток оперує Хмизов Сергій Олександрович - доктор медичних наук та керівник відділення дитячої ортопедії Інституту. У нас наразі головна задача - внесення "наших" захворювань до списку рідкісних в Україні.
11.12.2014
Збір підписів на підтримку позиції ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей"
щодо внесення змін до списку рідкісних (орфанних) захворювань
(Наказ МОЗ України від 27.10.2014 №778)
Громадською організацією "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" звернулась до новопризначеного Міністра охорони здоров’я Олександра Квіташвілі з проханням внести зміни до Переліку рідкісних хвороб в Україні.
Просимо долучитись до нашої ініціативи!
07.12.2014
Шановні "кришталики" та їх батьки, необхідна допомога у створені Реєстру хворих Недосконалим остеогенезом.
Необхідно зробити перші кроки для створення Реєстру хворих НО. Якщо у Вас діти чи родичі хворі НО, просимо повідомити. Ви можете написати нам лист чи зателефонувати. Персональні дані будуть використані виключно з Вашого дозволу та відповідно до законодавства України.
