Всі різні, але такі схожі

Насправді, хвороба дуже різноманітна і під однією назвою приховані як форми з легкою остеопенією (легке зменьшення маси кісток, коли людина може навіть не знати про те, що вона хворіє бо щільність її кісток хіба що трішки нижча за норму), так і важкі форми із деформацією та навіть летальні. Важливо пам’ятати, що ОІ це безперервність важкості форм. Це як веселка: здалеку бачимо окремі кольори, але приглянувшись до переходу одного кольору в інший, нам важко розрізнити де саме жовтий стає помаранчевим. Так і форми ОІ. За класифікацією Сіллєнса (австралійського вченого, дослідника ОІ), у 1978 році було виділено чотири основні типи ОІ. Але межі між ними відносні. Іншими словами, існує велика кількість перехідних форм. Нещодавно додали ще V тип ОІ, так як він відрізнявся від решти додатковою кальціфікацією міжкісткових мембран. Не буду вдаватись до опису кожного типу ОІ, вони є в Інтернеті. Зазначу лише другорядні симптоми ОІ: маленький зріст, трикутня форма обличчя, блакитна або сірувата склера, деформації кінцівок, сколіоз, остеопороз/остеопенія, слабкість суглобів, легкість утворення синців, Dentinogenesis Imperfecta (недосконалість дентіногенезу, зуби слабкі, втрачають колір і т.д.), прогресивна втрата слуху (починається біля 30 років і стає більшою, пов’язана із розрядженням кісточок, які передають звуки у вусі). Не всі симптоми можуть бути присутніми.
Щодо переломів, їх кількість різна і особиста для кожної людини. Важкі періоди це після року життя, коли дитина починає ходити самостійно і часто падає. Триває до пубертату (повноліття), адже кістки дітей не такі міцні, а діти ще не навчені бути обережними. В дорослому віці серйозним випробуванням стане втрата слуху, але є можливість потреби операцій. Після 45 років для жінок і 50 років для чоловіків іде друга хвиля переломів. З віком у більшості людей розвивається остеопороз, через гормональні зміни в організмі та процес старіння. В людей з ОІ і так слабкі кістки починають ще й розряджатись, тому стають ще більш крихкими.

Чому і як це все стається? 
Напишу трохи науки. Отже, коли розумієш з чим маєш діло, страх відступає і всі дії набувають сенсу. В нашому тілі є білок, називається він колаген І типу. Всього різних колагенів є 19. З них побудований наш організм. І колаген є основним будівельним матеріалом для кісток, входить у склад суглобів, зубів, стінок судин і т.д.. Він схожий на ниточки, які скріплюються в мотузки і далі утворюється канат. Ці канати потім закріплюються між собою, між ними створюється мінеральна (кальцій, фосфор) речовина і вона все це цементує. Так і виходить кістка. Також в кістці є клітини, які синтезують і мінерал, і сам колаген. Вони звуться остеобласти. Є клітини, які кістку розкладають бо кістки постійно оновлюються, це остеокласти.
Головний принцип ОІ полягає в дефекті колагену. Якщо форма легка, це кількісний дефект. В кістках приблизно на 50% менше колагену. Від того, що його менше, мотузочки не мають такої чіткої структури і відповідно канати теж не надійні. Тоді в людини будуть ламкі кістки. Важка форма ОІ представляє собою якісний дефект колагену. Тобто всі 100% ниточок синтезуються, але якість деяких з них жахлива і при найменшому навантаженні канати рвуться. Як наслідок, кістки ламаються. Вся структура кістки є дефектною і клітини, які всередині, не можуть функціонувати нормально, що лише погіршує міцність кісток.

Хто винен? 
Звичайно все це через помилки (мутації) в генах. Але в яких саме? Біля 85-90% випадків ОІ стається через мутації в генах колагену першого типу (COL1A1, COL1A2). Якраз ці гени і кодують ниточки, з яких потім складається сам колаген. Мутації в цих генах можуть викликати типи І-IV. Все залежить від того, в якому місці і яка саме мутація відбулась. Решта випадків ОІ пов’язана з мутаціями у 14 різних генах, які допомагають ниточкам скластись у канати, або підтримують остеобласти і остеокласти (клітини, що знаходяться в кістках). 

Про маму і татка
Ми всі отримуємо кожного гену по дві копії (від мами і від татка – по одній). Іноді, для того, щоб у дитини було ОІ, потрібно лише одну «погану» копію гену (домінантний спосіб наслідування), але і випадки, де дві «погані» копії потрібні теж відомі (рецесивний спосіб наслідування). Перший тип, четвертий та деякі випадки третього пов’язані із домінантним наслідуванням. Це значить, що, у разі захворювання мами, вона має одну «погану» копію і одну «хорошу». Татко здоровий і має обидві хороші. Отже, імовірність того, що народиться дитинка з ОІ, буде 50% і залежатиме від того, яка копія мами «погана» чи «хороша» зійдеться із татковою копією. При кожній вагітності буде «або так, або ні». Це не залежить від статі дитини або того, яка це вагітність за рахунком. Випадки третього типу із рецесивним наслідуванням будуть залежати від того, яка імовірність бути «носієм» хвороби у здорового татка бо мама в будь-якому випадку передасть «погану» копію дитинці, адже їх у неї дві. Навіть якщо татко був повністю здоровим, дитина все одно буде носієм хвороби, бо носитиме мамину «погану» копію. Імовірність попасти на двох носіїв буде вища, якщо вони походять з одної родини (близькоспоріднені шлюби, іншим словом). Також є випадки «спонтанних мутацій». Це коли в родині немає історії ОІ, але дитина раптом народжується хвора. Важливо звернути увагу, що в одній родині форми хвороби можуть бути дуже різні. Кількість переломів та другорядні симптоми індивідуальні. Тобто, якщо навіть народиться хвора дитина, ви не можете сказати, що її форма буде такою ж як у вас чи ваших хворих родичів. Причини таких варіацій всередині родини досі не роз’яснені, але вчені шукають шляхи пояснення.

Бути впевненим
ОІ можуть діагностувати клінічно. Лікар дивиться на вас, на вашу медичну картку і рентгени, потім знову на вас. Потім бере аналіз крові дивиться на кісткові біомаркери, робить денсітометрію (вимірювання щільності кісток), дивиться на результат і приходить до висновку що у вас ОІ. 
Наука пішла вперед. Сьогодні можна робити генетичну діагностику. Аналіз ДНК. Спершу двох колагенових генів. Далі, якщо мутацій не знайдено, дивлять всі інші 14 генів. Якщо ні, то відправляють до дослідників, які шукають нові гени, що можуть бути пов’язані з ОІ. Генетичне діагностування дороге, але в деяких країнах Європи входить в медичне страхування і його роблять безкоштовно. Гарна лабораторія з діагностики ОІ є в Амстердамі (VU University). В Естонії ОІ не діагностують генетично, серед інших спадкових хвороб. Але наші пацієнти приймають участь у дослідженні, отже генетичний аналіз їм роблять за проектом. Генетичне діагностування в Україні, скоріше за все, може зробити будь-який генетичний центр за замовленням. Питання лише в ціні. COL1A1 і COL1A2 просканують десь за 1500 євро. Але вигоди особисто для пацієнта практично немає. Ви і так після лікаря знаєте, що хворі ОІ. Вони просто підтвердять це. Мабуть, доцільніше буде спробувати попасти в дослідницький проект. Вченим і науці користі більше з чіткого знання вашої мутації. Особисто моя думка, що клінічної діагностики вистачить. Раніше лікарі користувалися аналізом колагену. Брали біопсію шкіри і дивились на синтез колагену – чи є дефекти. Але тепер таку практику витіснили генетичні тести.

Що робити?
Кілька порад, як підтримувати кістки і пояснень чому лікарі годують нас кальцієм і вітаміном Д. Головна важлива річ, яку слід запам’ятати – кістка росте і міцнішає через фізичне навантаження. Якщо ви позбавите руху дитину, будете боятись, що вона поламається і зробите з неї маленьку мумію, кістки стануть ще більш крихкими. Адекватне фізичне навантаження допоможе кісткам стати міцними. Плавання, як на мене, являється найкращим вибором для пацієнтів з ОІ. З часом, коли дитина дорослішає і може собі дозволити, то і маленькі прогулянки. Але важлива міра.
Таблетки. Єдиним препаратом, який зараз використовується для ОІ пацієнтів є бісфосфанати. Їх також використовують при остопорозі. Ці ліки гальмують активність остеокластів (це ті клітини, що розкладають кістку) і тим самим маса кістки не зменшується. То буде та ж слабка кісточка, лише її буде більше, але хоча б так. Я приймаю FOSAVANCE, там відразу і вітамін Д. Якщо почати приймати ліки з раннього віку, результат буде вражаючим. При важких типах роблять внутрішньовенний курс крапельниць бісфосфанатів (памідронат), який потрібно повторювати кожні декілька місяців.
Вітамін Д і кальцій. Ці речовини необхідні організму постійно. З ОІ вони набувають ще більшого значення, бо кістки і так крихкі, тому нестача цих елементів задасть шкоди більше, ніж здоровій людині. Але, як і завжди, важлива міра. Забагато вітаміну Д приведе до зворотного ефекту.
Вітамін С. Дослідження з пацієнтами з остеопорозом показали, що щоденне приймання вітаміну С приводить до більшого синтезу колагену в організмі. Подібних досліджень з ОІ-пацієнтами не проводили, але спробувати можна. В решті решт, вітамін С ніколи не завадить. Але важливо приймати його разом з кальцієм, бо вітамін С звільняє кальцій з організму. Важлива рівновага. Коров’яче молоко, алкоголь, нікотин – все це також вимиває кальцій з організму. 
Нещодавно бачила про різні біододатки, які начебто збільшують синтез колагену. Поки що, нічого про них сказати не можу. Хочу порадитись із своїми знайомими, чи чули вони, і про їх думку стосовно цього. Результати досліджень були опубліковані не в дуже високих наукових журналах, отже є сумніви. Найближчим часом спробую надати інформацію і про них. Сама ніколи ними не користувалась.
З приємного, кажуть, що муркотання котів спонукає до збільшення маси кісток. Читала, що дослідження робили на космонавтах, в яких кістки були розряджені через невагомість. Трохи схоже на забобон, але чому б і ні. І дитині пухнастий друг, і раптом буде корисно.

До мами і татка
Хочу поділитись своїми спостереженнями за власними батьками і роздумами щодо виховання дитини з ОІ. Мабуть, всі вже і так це знають, але раптом комусь допоможе уникнути деяких помилок. 
Ніколи не треба сварити дитину за необережність, яка призвела до перелому. Всі люди падають, рано чи пізно. Особливо дітки, які прагнуть все дослідити. Можливість дослідження у них повинна бути. Звинувачення приведуть лише до почуття вини. Натомість, намагайтесь привчити дитину розраховувати свої сили, пам’ятати свою особливість і потреби. Навчіть бути обережною, але коли щось стається, ваша підтримка – це головне, що потрібно. 
Не відокремлюйте дитину від інших дітей. Їй потрібно спілкування з однолітками, інакше вона може зачинитись в собі в подальшому житті. Не потрібно, звичайно, лишати її серед натовпу дітей на майданчику в небезпеці, але і завжди тримати при собі в куточку також буде великою помилкою. Намагайтесь створити безпечне середовище, де всі дорослі і дітки знатимуть про ОІ і будуть обережнішими в іграх з вашою дитиною. 
Навчіть дитину сприймати себе і свою особливість. Коли вона підросте, вона не має соромитись говорити про це друзям. Вона повинна розуміти все про свій організм і знати, які небезпеки можуть бути для неї. Чому потрібно брати ліки або ходити на плавання? Розуміння наповнює всі дії сенсом і тоді буде більше користі. З часом вона сама без вас має навчитись слідкувати за своїм здоров’ям.
Відкрийте в дитині талант. Через ОІ багато дітей сидять вдома досить довго. В них є гарний потенціал до навчання. Багато з них займається мистецтвом і досить успішно. Допоможіть дитині знайти «своє», куди вона б могла тікати в моменти, коли їй важко і вбивати час, який доведеться відбути вдома. Хай таке «ув’язнення» стане для неї створенням особливого світу. Намагайтесь дати дитині професію. Вона має бути адекватною в плані фізичного навантаження. Часто болять руки/ноги/спина в дорослому віці. Отже вибір професії має бути свідомим і враховувати не лише інтереси, але й можливості організму дитини.

Чому очі блакитні або: в твоїх очах я бачу небо
Ну і трохи цікавого. Розкажу вам чому ж в більшості з нас сині очі. З колагену складається білок, або ж склера ока. Якщо колагену там менше, то починає просвічуватись те, що за оком. Там темно-темно всередині черепа. Це як космос і атмосфера. Ми не бачимо чорного космосу, через шари атмосфери. Ми бачимо небо білим, коли багато хмар (це здорові люди з багатою кількістю колагену). А коли хмар немає, то небо стає синім. Так і очі в людей з ОІ, в них можна побачити блакитне небо.

Ще один важливий пункт до порад батькам.

Якщо ви маєте в родині ще здорових дітей, не забувайте приділяти і їм достатньо уваги. Через ОІ максимум вашої уваги буде належати хворій дитинці. Здорова буде відчувати себе покинутою, непотрібною. Наголошуйте знов і знов, що ви любите її не менше, ніж її братика/сестричку. Пояснюйте, що братик/сестричка хворіє, розказуйте що стається і чому. Дитина має розуміти, чому так сильно піклуються про братика/сестричку. Залучайте її до опіки хворої дитинки, розвивайте імпатію, співчутливість. Але ніколи не сваріть, якщо вона недодивилась за хворим братиком/сестричкою і стався перелом.
 

Якщо у вас лишились питання, або є бажання щось уточнити, звертайтесь. 
Може є доповнення. Особливо в розділ до порад батькам.
Було б чудово, якби хтось зміг поділитись досвідом і написати про доросле життя з ОІ. На що варто звернути увагу.

Планування стосунків, родини, пошук роботи і т.д.

Лідія Житник, генетик (Естонія)