НО це генетичне захворювання, яке супроводжується зниженням маси кісткової тканини та частими переломами. НО пов’язано із кількісним або якісним дефектом колагену. Ступені важкості хвороби варіюються від легкої остеопенії до важкої форми із деформаціями кінцівок та іноді летальності. Крім переломів та зменшення щільності кісток характерними рисами для НО є: блакитна склера ока, зменшений ріст, трикутне обличчя, деформації скелета, гіпермобільність суглобів, плоскотопість, погіршення слуху, недосконалий дентиногенез (крихість зубів) та інші. Ці симптоми є індивідуальні та відрізняються не лише між різними типами НО, але іноді навіть і в членів однієї родини.

   На даний момент виявлено близько 16 різних генів, мутації в яких призводять до НО. Приблизно 90% мутацій пов’язано із генами COL1A1, COL1A2 які кодують відповідно α1 та α 2 ланцюги колагену І типу. Інші мутації пов’язані із генами, які причетні до мінералізації кісткової тканини, сигналами між клітинами кісткової тканини, гомеостазу остеобластів, пост-трансляційної модифікації та транспорту колагену в кістках. Зв’язок генотипу (мутації) та фенотипу (кліничного прояву) НО досі не є до кінця зрозумілими.

НО вважається рідкісним генетичном захворюванням, та зустрічається в середньому 1/20 000 людей. Через рідкісність захворювання пошук спеціалістів, які займаються лікуванням та науковими дослідженнями НО локально утруднений.

Плюси дослідження для пацієнта і родини:

• Підтвердження клінічного діагнозу НО.

• Планування родини. Ви та ваші родичі будуть знати чи є вони носіями мутації. Часто в родинах із наслідуванням НО через покоління, багато членів родини не знають, що вони також мають НО, але в дуже легкій формі, через що переломи або взагалі відсутні, або їх кількість незначна. Але вони є носіями мутації і хвороба може передатись їх майбутнім дітям.

• Знання мутації полегшить і значно здешевить процедуру ЕКО (штучне запліднення), якщо родина у майбутньому буде готуватись до ЕКО, щоб уникнути хвороби у наступних поколіннях.

• Спілкування з лікарем-ортопедом, яка вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.

Плюси дослідження для НО спільноти та науки:

• Нові знання про генетичне різномаїття НО.

• Нові знання про зв’язок генотипу та фенотипу в пацієнтів з НО.

• Дослідження епідеміології НО та генетичне дослідження НО в українській популяції.

• Нові знання щодо внутрішньородинної варіативності НО.

• Внесок у знання про біологію кістки.

• Все це допоможе у пошуці лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.

Якщо У Вас немає можливості бути присутнім особисто на заборі крові, то Ви можете передати кров в ЕDTA tube. Необхідно 4-6мл. - 2 проби, щоб лишився back up. Зберігати потрібно при t+4C градуси можно максимально 5 днів, в подальшому при t -20C

Дякуємо Вам і до зустрічі!