14 вересня 2017р. в рамках  проекту

"Недосконалий остеогенез: діагностика, лікування, реабілітація" 

відбувся Круглий стіл із фахівцями, які займаються лікуванням НО,

 та забір біоматеріалу для генетичного дослідження пацієнтів з Недосконалим Остеогенезом в Україні

21740184_1550640314956633_6192022183394232604_n
1
bef952ae443ae2e7593a2e1ffcc599a9329348e369f7cacf65a053f9_full

Генетичне дослідження для пацієнтів з Недосконалим Остеогенезом в Україні буде вдруге проведено 14 вересня 2017 року в м.Києві.

Круглий стіл із фахівцями, які займаються лікуванням НО

(опісля закінчення забору крові)

 

 

 

ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ЛЮДЕЙ

З НЕДОСКОНАЛИМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ В УКРАЇНІ

(16-18 травня 2016 року)

  14 вересня 2017 року в Україні вдруге буде проведено забір біоматеріалу (крові) для проведення генетичного дослідження у пацієнтів, які хворіють на рідкісне генетичне захворювання - НЕДОСКОНАЛИЙ ОСТЕОГЕНЕЗ (хвороба крихких кісток, "кришталеві" люди). 
  Забір біоматеоріалу (крові) проходитиме 14 вересня у місті Київ: приміщення національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" за адресою вулиця Стрітенська, 7/9. 

     Для того, щоб потрапити в групу пацієнтів, які проходитимуть обстеження, достатньо у зручний Вам спосіб, повідомити про своє бажання:

- надіслати листа на e-mail: ostimperfecta@gmail.com;

- передзвонити за номерами: 

+38(066)301-01-83, +38(097)948-48-55 - Петрова Любов, голова ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей"

або

+38(095)797-73-09, +38(097)948-61-72 - Прокопюк Каріна, заступник голови ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей".

  Прошу зауважити, що усі організаційні питання щодо можливостей взяти участь в заборі крові обов’язково повинні бути попередньо обговоренні з представниками ГО "Всеукраїнської асоціації кришталевих людей". 

У  2016 році вперше в Україні було проведено забір крові для генетичного дослідження пацієнтів з Недосконалим Остеогенезом. Станом на 28 серпня 2017 року, отримано перші результати щодо мутацій в COL1A1 та COL1A2. 14 вересня довідки будуть передані керівництво ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей" для передачі їх пацієнтам. Наразі проходить етап секвенування гена для можливості виявлення інших мутацій. 

На 13-й Міжнародній конференції по Недосконалому Остеогенезу, було предсатвлено досвід співпраці естонських вчених Катре Маасалу та Лідії Житник з Всеукраїнською асоціацією кришталевих людей, завдяки якому в 2016 році понад 300 людей змогли взяти участь в генетичному обстеженні. 

    Раді повідомити, що 18 травня 2016 року завершився черговий етап проекту "Генетичне дослідження людей з недосконалим остеогенезом в Україні", а саме забір біоматеріалу (крові) для проведення подальших дослджень.
  Нагадаємо, що забір біоматеоріалу (крові), для зручності пацієнтів, проводився в трьох містах України:

- 16 травня 2016 року у місті Чернівці: приміщення Чернівецької обласної дитячої клінічної лікарні за адресою проспект Незалежності, 98;

- 17 травня 2016 року у місті Харків: приміщення Харківського спеціалізованного медико-генетичного центру за адресоюпроспект Правди, 13; 

- 18 травня 2016 року у місті Київ: приміщення національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" за адресою вулиця Стрітенська, 7/9. 

    Наразі, ми в очікуванні результатів досліджень.

  Хочеться зауважити, що дание дослідження проводилось вУкраїні вперше. В ньому взяли участь близько трьохсот пацієнтів та їх родичів. 

Сподіваємось, що ми зможемо повторно провести дане дослідження для пацієнтів, які не змогли взяти участь в 2016 році.
   Якщо Ви бажаєте потрапити в групу пацієнтів, які проходитимуть обстеження, достатньо у зручний Вам спосіб, повідомити про своє бажання надіслати листа на e-mail: ostimperfecta@gmail.com або передзвонити за номерами: 

+38(066)301 01 83, +38(097)948-48-55 - Петрова Любов, голова ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей"

або

+38(095)797-73-09, +38(097)948-61-72 - Прокопюк Каріна, заступник голови ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей".

     Прошу зауважити, що усі організаційні питання щодо можливостей взяти участь в заборі крові обов’язково повинні бути попередньо обговоренні з представниками ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей". 

ec5f0863d78c0ff5abbdcf445ce1e11f6bfebf598b7c5eace23b05cbc197f3a0_full
ea905ce0e054af8bbf498aaf0f4470c627d061c376336b72ceaf2693dc11fcae_full
e88a963bfa8d5bc93d1281a9b522860b1dccb619e27a2fa2bb497fb240537f0a_full
e37f0458c9f276ac5ec54a683f0b36cb82620b889f2608591e37695b15a815b9_full
e7dd5ca31777b7b7777159ac77aaf0b80741f6990faef189e5d67a8c620e6faf_full
dda6c55299bbbb50321129c40cf4931d5b803555eaed5d5884816015d8aa1a0c_full
e1b54d67bef952ae443ae2e7593a2e1ffcc599a9329348e369f7cacf65a053f9_full
ab4eea500d884370b09ce0e288b787936ade6f5ac77431bce9fb864973167a34_full
487944ef027fcc1f919c3eb8b338bc122a9751671361b67e814b23c5e1ce7ac9_full
b1d36d113d9629a1b96fe37f08bedb0b9d3baf5a7097d13808038db613c9e77d_full
c085519decc43b7ddb8bcfeccc554aa765288c41123017ebc2fff720b261c40d_full
d6189ed5f48961b343e312e28888eb067c64a2de7bb85fd3c385004fefa94000_full
d3a6cc40425f26912bf205a496dccc315bf5e05a2db0ca25da6ec13c72b46a1c_full
cdb78edead4752ea515bc83c69f825be61959dfc4bfe6a7bbd605cb092932f17_full
d16146bdbdbb1525e7afc5a527c929740e9772e1887b225dcb95278dab3469f3_full
7062be3ac4618573428e05470bf0952bc0ab7cc8c4a870a735fbe6cd2db33095_full
206d43d6370dd978b8700d25636c78a9acb2688f0142e148421d91534625c165_full
64eaab35c7d59ecee1f7979e26bac35ad15053b806d6ce30a7cfbfb929ac4902_full
70d6b3c8b2619e69211a78c9e280d066d2d8e5ce0484778e03ed184d426a8c43_full
14c8dc698b3adb7d574b0fd4e8861d1bd9a1c5a57baff628b6e33a97b924609d_full
9e9a0b0b342509ec98f2874e46d0f39fcecda870f7c6bcf31698067618fb7f1b_full
9d0415d05f39c6435bf0d39863b361d3cc492e9f5fcf886328ee2004059d233c_full
9a8608976d06e48f48a7628e938812a7b3609bc466095d7537cf871af87e17c8_full
8b4afec5389042e5e83cbf2bfb08bc3f4d696bc533bf2767e49cbfc5d7021f3d_full
7e204176744daab1cb278efd73ac89b031b8172f5b363ab109788ae86fc67b9b_full
4e42671e070e2f679f2c1aa4b8351c51fce7abf81c63bf59b7a5685bb2663112_full
5a57a8491d1ace369b93e78784e8c616318163480bd9e965722b4a48c571299e_full
7ae7215ffde1c172f74d774104465b31f1eba698940753af572bf8254aea3d46_full

  16-18 травня 2016 року в Україні вперше буде проведено генетичне дослідження людей, які хворіють на рідкісне генетичне захворювання - НЕДОСКОНАЛИЙ ОСТЕОГЕНЕЗ (хвороба крихких кісток, "кришталеві" люди). 
  Забір біоматеоріалу (крові) проходитиме в трьох містах України:

- 16 травня 2016 року у місті Чернівці: приміщення Чернівецької обласної дитячої клінічної лікарні за адресою проспект Незалежності, 98;

- 17 травня 2016 року у місті Харків: приміщення Харківського спеціалізованного медико-генетичного центру за адресоюпроспект Правди, 13; 

- 18 травня 2016 року у місті Київ: приміщення національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охматдит" за адресою вулиця Стрітенська, 7/9. 

     Для того, щоб потрапити в групу пацієнтів, які проходитимуть обстеження, достатньо у зручний Вам спосіб, повідомити про своє бажання:

- надіслати листа на e-mail: ostimperfecta@gmail.com;

- передзвонити за номерами: 

+38(066)301 01 83, +38(097)948-48-55 - Петрова Любов, голова ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей"

або

+38(095)797-73-09, +38(097)948-61-72 - Прокопюк Каріна, заступник голови ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей".

  Прошу зауважити, що усі організаційні питання щодо можливостей взяти участь в заборі крові обов’язково повинні бути попередньо обговоренні з представниками ГО "Всеукраїнської асоціації кришталевих людей". 

.   На протязі 2016 року буде проведено дослідження біоматеріалу та передано результат до України усім учасникам дослідження.

В УКРАЇНІ ПРОЙДЕ ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ ЛЮДЕЙ

З НЕДОСКОНАЛИМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ В УКРАЇНІ

Більше про Генетичний Аналіз

Недосконалого Остеогенезу

(Житник Лідія, генетик)

 У Вас або у одного з членів Вашої родини була виявлена вроджена крихкість та зменшення щільності кісток?!

Запрошуємо до генетичного дослідження недосконалого остеогенезу (НО).

 

Головна мета долідження: генетичний (ДНК та РНК) аналіз людей з вродженою крихкістю кісток.

 

Короткий опис дослідження: Ми є група вчених і лікарів з Тартуського Університету (Естонія), які займаються дослідженням та лікуванням людей з НО. Під час дослідження буде збиратись генеалогічна інформація (родинне дерево), інформація про здоров’я пацієнта та найближчих родичів, а також проби крові на аналіз.

   НО це генетичне захворювання, яке супроводжується зниженням маси кісткової тканини та частими переломами. НО пов’язано із кількісним або якісним дефектом колагену. Ступені важкості хвороби варіюються від легкої остеопенії до важкої форми із деформаціями кінцівок та іноді летальності. Крім переломів та зменшення щільності кісток характерними рисами для НО є: блакитна склера ока, зменшений ріст, трикутне обличчя, деформації скелета, гіпермобільність суглобів, плоскотопість, погіршення слуху, недосконалий дентиногенез (крихість зубів) та інші. Ці симптоми є індивідуальні та відрізняються не лише між різними типами НО, але іноді навіть і в членів однієї родини.

 

   На даний момент виявлено близько 16 різних генів, мутації в яких призводять до НО. Приблизно 90% мутацій пов’язано із генами COL1A1, COL1A2 які кодують відповідно α1 та α 2 ланцюги колагену І типу. Інші мутації пов’язані із генами, які причетні до мінералізації кісткової тканини, сигналами між клітинами кісткової тканини, гомеостазу остеобластів, пост-трансляційної модифікації та транспорту колагену в кістках. Зв’язок генотипу (мутації) та фенотипу (кліничного прояву) НО досі не є до кінця зрозумілими.

НО вважається рідкісним генетичном захворюванням, та зустрічається в середньому 1/20 000 людей. Через рідкісність захворювання пошук спеціалістів, які займаються лікуванням та науковими дослідженнями НО локально утруднений.

 

Плюси дослідження для пацієнта і родини:

  • Підтвердження клінічного діагнозу НО.

  • Планування родини. Ви та ваші родичі будуть знати чи є вони носіями мутації. Часто в родинах із наслідуванням НО через покоління, багато членів родини не знають, що вони також мають НО, але в дуже легкій формі, через що переломи або взагалі відсутні, або їх кількість незначна. Але вони є носіями мутації і хвороба може передатись їх майбутнім дітям.

  • Знання мутації полегшить і значно здешевить процедуру ЕКО (штучне запліднення), якщо родина у майбутньому буде готуватись до ЕКО, щоб уникнути хвороби у наступних поколіннях.

  • Спілкування з лікарем-ортопедом, яка вже понад 20 років займається лікуванням та дослідженням НО пацієнтів різного віку в Естонії.

 

Плюси дослідження для НО спільноти та науки:

  • Нові знання про генетичне різномаїття НО.

  • Нові знання про зв’язок генотипу та фенотипу в пацієнтів з НО.

  • Дослідження епідеміології НО та генетичне дослідження НО в українській популяції.

  • Нові знання щодо внутрішньородинної варіативності НО.

  • Внесок у знання про біологію кістки.

  • Все це допоможе у пошуці лікування НО та інших захворювань із крихкістю кісток.

 

Якщо У Вас немає можливості бути присутнім особисто на заборі крові, то Ви можете передати кров в ЕDTA tube. Необхідно 4-6мл. - 2 проби, щоб лишився back up. Зберігати потрібно при t+4C градуси можно максимально 5 днів, в подальшому при t -20C

 

Дякуємо Вам і до зустрічі!