Другого грудня 2015 року громадські активісти та батьки дітей, що мають недосконалий остеогенез, прийшли до Міністерства охорони здоров’я України і попросили – «Не розбивайте моє життя». Саме таку назву мала акція, яку спільно з батьками дітей з недосконалим остеогенезом, організувала громадська організація «Всеукраїнська асоціація кришталевих людей» за підтримки БФ «Пацієнти України», БО «ОБДХФ «Покоління», БФ «Діти з Гемофілією» та ГО «Рідкісні імунні захворювання».

Учасники акції вимагали у Міністерства охорони здоров’я внести до списку рідкісних захворювань недосконалий остеогенез, ахондроплазію, гіпохондроплазію, нейрофіброматоз та синдром Ретта, а також – створити протоколи лікування цих хвороб. Листи з такими проханнями Всеукраїнська асоціація кришталевих людей пише до МОЗ ось уже 16 місяців.

На жаль, вищезгадані захворювання на момент проведення акції не були внесені до списку орфанних (рідкісних) захворювань і, як наслідок – протоколи лікування ніхто не розробляв, а без такого протоколу лікарі допомагали «кришталикам» та іншим пацієнтам з рідкісними хворобами лише – на свій страх і ризик, визначаючи методи та засоби лікування інтуїтивно. То ж не дивно, що надто частими є випадки, коли лікарі просто відмовляють таким складним пацієнтам.

У всьому світі недосконалий остеогенез десятиліттями лікують бісфосфонатами, у нас же – таке лікування заборонено. Справа в тому, що ще не розроблені ліки, де в інструкції до лікування був би вказаний саме недосконалий остеогенез. Але ж дослідженнями доведено ефективність лікування бісфосфонатами.

До акції долучилися не лише громадські активісти, але і батьки дітей, що мають недосконалий остеогенез. Наприкінці акції маленькі учасники розбили фарфорові статуетки дітей об асфальт. Ці фігурки, а потім – уламки на зимовому асфальті – символ того, наскільки крихкими є не лише кістки дітей, що мають недосконалий остеогенез, а і їх долі, що можуть легко зламатися. Зламатися об холодну байдужість дорослих.

Та перш, ніж розбити ці статуетки, учасники акції говорили. Говорили про те, наскільки важливим є для «кришталевих» дітей адекватне лікування. Оскільки недосконалий остеогенез – це не лише інвалідний візок, з яким, можливо, ще можна змиритися. Це постійний біль, це постійний страх необережного руху. Поки звичайні діти ходять на уроки фізкультури, грають у рухливі ігри на подвір’ї, плескають у долоні на дитячих святах, «кришталики» про такі банальні речі можуть лише мріяти. Адже один необережний рух – і все – різкий біль, а потім – довгий період зростання переломів. І то, якщо мама знає, що з тим робити. У Радянському союзі інвалідів «не було» і, як наслідок – «кришталики» фактично лікування не отримували. Світлана ПАТРА з Київщини – доросла людина, що має недосконалий остеогенез. Жінка знає, як воно ведеться, коли залишаєшся з хворобою сам на сам. Вона пересувається на інвалідному візку і приєдналася до акції «Не розбивайте моє життя», щоб показати, до чого призводить відсутність адекватного лікування – до потреби в інвалідному візку, а в подальшому – постійній потребі догляду, постійним болям.

Акція не залишилася непоміченою чиновниками – до учасників заходу вийшли начальник управління материнства і дитинства Валентина Миколаївна Коломійчук та головний позаштатний генетик МОЗ України Наталія Григорівна Горовенко. Якщо Валентина Миколаївна хоч якось намагалася вислухати учасників акції, то Наталія Григорівна, визнаючи свою некомпетентність у питанні лікування недосконалого остеогенезу, безапеляційним тоном намагалася переконати і учасників, і присутніх численних журналістів у тому, що використання бісфосфонатів, яких потребують діти з недосконалим остеогенезом, незаконне не лише в Україні, а і у всьому світі, що, на жаль, не є правдою. Чому пані Наталія так переконана у власній правоті? Питання, певно, риторичне. Але є надія на те, що серед фахівців Міністерства охорони здоров’я все ж є небайдужі професіонали, які вирішать це питання, адже, хоч Наталія Григорівна Горовенко переконує, що протоколи лікування рідкісних захворювань не залежать від переліку таких захворювань, на жаль, без чітких протоколів лікування та інструкцій лікарі просто бояться братися за лікування дітей, які хворіють зокрема на недосконалий остеогенез, адже це незаконно.

Своїм досвідом життя з недосконалим остеогенезом діляться Світлана Патра та її мама Тетяна:

– Все моє життя було пов’язане з болем, оскільки мої кістки почали ламатися, напевне, ще при моєму народженні – я вже тоді отримала 36 переломів. А протягом життя переломів у мене було більше, ніж 300. Потім був довгий період, коли хвороба про себе майже не нагадувала, але зараз недосконалий остеогенез знову заявив про себе – цього року у мене було 4 тріщини.

Коли я була маленькою, то не впасти у відчай мені допомогали мій вроджений оптимізм та незламна віра у мене моєї мами. Вона, наперекір усім прогнозам лікарів та інших «доброзичливців» давала мені найголовніше – свою материнську любов.

Я не скаржуся на життя – я закінчила школу та університет, працюю. Але все це – на інвалідному візку. Оглядаючись назад, я все більше впевнююсь у тому, що якби я у дитинстві отримала нормальне лікування, то не потребувала би візка. Тож, коли мені запропонували приєднатися до акції «Не розбивайте моє життя», я не вагалася ні хвилини. Адже одна справа – самому переносити хворобу та пов’язані з нею труднощі, а інша – бачити, як ті самі труднощі дамоклевим мечем нависають над маленьким тендітними хлопчиками та дівчатками. Які, можливо, у свої 4 чи 7 рочків, ще не зовсім розуміють, яка небезпека їх чекає через надмірну забюрократизованість української медицини. Це ненормально, що для того, щоб вилікувати свою дитину, людина мусить збирати тонни непотрібних папірців. – говорить Світлана Патра, журналіст Імідж-центру Університету «Україна», випускниця Інституту філології та масових комунікацій Університету «Україна».

– Моя донька народилась 34 роки тому. Коли, при народженні, їй поставили діагноз «недосконалий остеогенез», то мені пояснили що це захворювання дуже рідкісне і такі діти не виживають. Звичайно, я розумію, що на той час це так і було, більшість таких дітей помирали. Особливо якщо врахувати що батькам пропонували відразу ж відмовитись від такої дитини. Також таким хворим не завжди встановлювали правильний діагноз. Ті ж діти, які залишались живими повністю залежали лише від батьків. Намагання примусити лікарів надати хоч якісь рекомендації по лікуванню та полегшенню болю, викликали лише роздратування. Мовляв, ми ж вам говорили, що це не лікується, тому скажіть спасибі що вона взагалі жива. І мені зараз дуже важко бачити що з тих часів змін майже не відбулося. Весь світ лікує таких людей, допомагає їм поліпшити якість життя,  а наші лікарі навіть при бажанні не можуть надавати допомогу. Тому що для чиновників потрібні десятиліття щоб створити папірець від якого залежать долі сотень людей хворих на недосконалий остеогенез. Я з сумом спостерігаю що наші звернення тут, під Міністерством охорони здоров’я, знову викликають лише роздратування. Але зараз ми не самотні, ми всі разом, тому є надія примусити побачити нас і наші проблеми, та визнати що такі хворі існують і мають право не просто на існування, а на повноцінне життя. – говорить Тетяна Патра, мама Світлани.

За останніми повідомленнями, на сайті Міністерства охорони здоров’я уже є проект наказу «Про внесення змін до наказу МОЗ України від 27.10.2014 № 778» і там як раз і є недосконалий остеогенез, ахондроплазія, гіпохондроплазія, нейрофіброматоз та синдром Ретта. Залишається сподіватися, що Міністр охорони здоров’я Олександр Квіташвілі не зволікатиме і підпише цей наказ. Наразі якість життя хворих на недосконалий остеогенез та інші рідкісні захворювання більше залежить від чиновницьких папірців.

 

P.S.: Телевізійники широко висвітлювали акцію. Ці сюжети з теленовин дозволяють поглянути на цю акцію та ситуацію загалом з усіх боків.